2024年3月21日是

第13個世界唐氏綜合征日

關于“唐寶寶”

您了解多少？

下面，陽江市婦幼保健院

產前診斷中心專家

帶大家了解如何避免生育“唐寶寶”

提高大家對唐氏綜合征的認識

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什么是唐氏綜合征

唐氏綜合征（Down’s Syndrome.DS）是一組以智力低下、特殊面容、心臟畸形、肢體異常為表現的先天性疾病。最早由1866年英國醫(yī)生唐?約翰?朗頓（John Langdon Down）觀察到并且表述出來，1965年世界衛(wèi)生組織WHO以Dr.Down的名字將這一組病癥命名為“Down syndrome（唐氏綜合癥）”。

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唐氏綜合征患兒的臨床表現

特殊面容體征

如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖、常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。四肢短，指骨短，常見通貫掌紋、草鞋足。

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智力低下

是唐氏綜合征最突出、最嚴重表現。其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

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生育能力

男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。

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其他

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

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唐氏綜合征的發(fā)病原因

導致唐氏綜合征發(fā)生的根本原因是：患者身體的細胞中的染色體多出來一條21號染色體。正常的人類有46條，共23對染色體，分別編號為1-23，其中的第21號染色體正常情況下只有2條，但是在某些高危因素的影響下，21號染色體會額外多出一條，這多出來的染色體就導致了患者身上一系列的臨床癥狀。所以唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征。

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唐氏綜合征的類型

上面所說的臨床癥狀在不同患者身上表型并不完全相同，有輕重之差，癥狀之別。因為在微觀層面上染色體的核型變異可以有以下三種情況。

標準型

此類型最常見占92.5%。額外多出來的低1號染色體獨立存在，并且加上原來的2條21號染色體，患者總共有3條21號染色體，核型表達為47，XN，+21。

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易位型

此類型占5%。額外多出來的21號染色體并不是獨立存在，而是與其他的染色體發(fā)生易位（通常是13、14、15、21、22號染色體），也就是說額外多出來的21號染色體直接連接到這些染色體上方。所以患者染色體的總數不變，還是46個，但是實際上所包含的遺傳物質卻多出了一份。

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嵌合型

較少見，占2%?；颊叩纳眢w細胞里面有兩種染色體核型，一部分是正常的核型，一部分是21三體的核型，兩種核型所占的比例不同會導致患者臨床表現的差異。

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如何在孕期發(fā)現

及診斷唐氏綜合征

目前可以通過血清學篩查及超聲篩查去發(fā)現唐氏綜合征的蛛絲馬跡。妊娠期診斷唐氏綜合征則需要宮內取材，抽取絨毛、羊水或者臍帶血細胞進行遺傳學的診斷。

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●孕期的超聲影像可以發(fā)現以下跡象：NT、NF增厚，鼻骨缺乏或發(fā)育不良，側腦室增寬，房間隔缺損，腹部雙泡征，腸回聲增強等。

●孕期血清學篩查也可以助一臂之力，抽取孕婦外周血進行母血清學篩查，俗稱“唐篩”，或行無創(chuàng)DNA檢測也可以篩查唐氏綜合征。

以上所講均為篩查手段，篩查出來可疑的病例，不代表胎兒就一定是唐氏綜合征，還需要再進一步進行確診。

●而在妊娠期診斷唐氏綜合征必須依靠介入性產前診斷，抽取胎兒或者其附屬物的細胞進行染色體的核型分析。取材方式可以有以下三種：絨毛，羊水及臍帶血。

綜合考慮介入性產前診斷的時限性及風險性，目前臨床上多采用前二種方式：

1.絨毛取材：11-13+周；

2.羊膜腔穿刺術：多在16周之后進行。

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如何預防唐氏綜合征的發(fā)生

低危孕婦

年齡小于35歲、沒有不良孕產史、沒有遺傳病家族史的孕婦，要做好以下篩查：

1.妊娠12-14周的超聲篩查：NT、鼻骨等胎兒超聲軟指標的檢測。

2.抽取孕婦外周血進行母血清學篩查俗稱“唐篩”?！疤坪Y”檢查是最早開展、經典的篩查方法，可以篩查出大概70-85%唐氏綜合征胎兒，但可能有一定的漏篩概率及假陽性。

3.抽取孕婦外周血進行無創(chuàng)DNA檢測，通過檢測母體外周血中胎兒游離DNA去篩查包括唐氏綜合征在內常見的染色體疾病。無創(chuàng)DNA檢測方法更先進、檢測準確性更高、篩查的漏診概率更低、篩查價值更大。

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高危孕婦

以下人群需進行介入性產前診斷（抽取羊水、絨毛或者臍帶血細胞進行染色體核型分型）：

1.預產期年齡≥35周歲的孕婦。

2.產前篩查高風險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風險人群）。

3.夫妻雙方為診斷明確單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

4.夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

5.產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結構畸形、宮內生長發(fā)育遲緩等）。

6.有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

7.其他醫(yī)生高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

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唐氏綜合征是一種最常見的導致先天性智力低下的疾病之一，也是我們優(yōu)生優(yōu)育關注的重點疾病，是妊娠早期和中期最重要的篩查目標。

目前該病尚無有效治療方法，最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。做好出生缺陷三級預防是預防唐氏綜合征的重要手段。出生缺陷三級預防是備孕期科學規(guī)劃，孕期進行唐氏綜合征篩查、通過篩查發(fā)現高風險人群，再建議高風險人群進行產前診斷，及早發(fā)現并及時終止妊娠，避免此類患兒的出生。

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關于我院產前診斷中心

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產前診斷中心團隊照

我院產前診斷中心應用當代醫(yī)學最前沿的技術為廣大群眾提供優(yōu)質專業(yè)的母胎健康保障服務，目前是陽江市首家提供產前診斷技術及遺傳咨詢服務的專業(yè)科室，在全市率先開展產前診斷技術及遺傳咨詢服務。開展地中海貧血、唐氏綜合征、開放性神經管缺陷、胎兒結構畸形、葉酸代謝障礙、遺傳性耳聾等多項產前篩查及產前診斷工作。同時，對各種出生缺陷及遺傳性疾病的遺傳咨詢及婚育指導在全市處于領先水平。

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